| 征求意见稿 |
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| 标准草案 |
标准草案.pdf
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项目申报书 |
项目申报书.pdf
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| 基础信息 |
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| 标准性质 |
推荐性国家标准
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标准类别 |
方法 |
| 制修订 |
制定 |
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| 归口单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
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执行单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
| 主管部门 |
国家药品监督管理局 |
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| 起草单位 |
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| 中国食品药品检定研究院 |
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| 目的意义 |
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| DNA测序技术起源于20世纪70年代。其中第一代测序技术也被称为Sanger测序，它的读长在1000bp左右，准确性高达99.99%，Sanger测序是目前所有基因检测的国际金标准。以高通量和低成本为首要特征的第二代测序技术，也称为NGS，在过去不到20年的时间里飞速发展，目前主流的NGS高通量测序仪主要有三家，分别为来自美国的Illumina和Life Technologies，以及中国的华大智造。基于工业化生产设计的超高通量NGS测序平台已经能把单个人类基因组测序成本降低到接近100美元。
然而，要真正实现个体化精准医疗，NGS仍然面临着一些技术挑战,主要有以下四点：第一，读长较短，一般最长读长在600bp以下；第二，读速较慢，一般每个碱基测序时间在几分钟，完整的测序流程超过一天；第三，读取信号过程中需要扩增来增强信号强度，不仅丢失了碱基修饰信息，也容易引入扩增带来的错误；第四，相对较复杂且昂贵的光机电系统使得仪器成本居高不下。NGS技术目前已经广泛地应用于感染性疾病防控、遗传疾病诊断、肿瘤筛查、产前筛查、遗传病筛查等领域，与临床诊断建立了紧密的联系，市场份额占比高。 以单分子长读长技术作为首要特征的新一代测序技术，也被称为第三代测序技术，代表了一种最有希望能在大部分甚至全部方面解决以上限制的发展方向。根据探测信号的不同，单分子测序目前有基于光信号和基于电信号两种技术方向。光信号单分子测序的代表技术是Pacific Biosciences公司推出的单分子实时测序（SMRT）技术，平均读长能达到10kbp以上。
英国的Oxford Nanopore Technologies（ONT）在2014年首次推出商业化的MinION掌上型纳米孔测序仪，除了具有单分子实时测序所特有的长读长优势，在同等通量上的测序速度和成本都优于SMRT平台，在准确率上也十分接近NGS和SMRT技术，被业界广泛看好应用于个性化精准医疗。目前纳米孔测序技术几乎被英国的ONT公司垄断，虽然国内诸如齐碳科技等公司，通过不断的努力研发出了国人自己的纳米孔测序仪，但是因为目前相关标准体系的空白导致该项技术和产品无法得到充分的、标准的评价，从而延缓我国在该项领域的发展速度。以此制定一套针对“纳米孔测序技术的单分子测序仪性能评价方法”成为该行业发展亟待解决的问题。 |
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| 范围和主要技术内容 |
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| 本文件规定了单分子基因测序仪质量评价的要求，描述了相应的试验方法。
本文件适用于基于单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法，具有连续测序特征的单分子基因测序仪的质量评价。
本文件不适用于：
??利用多个分立步骤进行非连续测序的单分子基因测序仪的质量评价；
??利用共标签进行短序列连接的长片段测序的基因测序仪的质量评价。 |
