| 征求意见稿 |
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| 标准草案 |
标准草案.pdf
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项目申报书 |
项目申报书.pdf
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| 基础信息 |
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| 标准性质 |
推荐性国家标准
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标准类别 |
基础 |
| 制修订 |
制定 |
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| 归口单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
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执行单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
| 主管部门 |
国家药品监督管理局 |
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| 起草单位 |
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| 中国科学院微生物研究所 |
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| 目的意义 |
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| 病原宏基因组测序（mNGS）技术因其检测时间短、分辨率高，能识别罕见、新发病原体引发的感染或者混合感染等优势，已经越来越广泛地用于临床疑难感染的辅助诊断。然而，由于目前尚缺乏高质量临床微生物基因组参考数据库等问题，部分程度上制约了该技术临床应用的进一步发展。制定病原微生物基因组参考数据库建设标准，能够为相关产品的研发提供指导，为监管提供支撑。本标准获得国家级科研项目：微生物科学数据管理与挖掘关键技术与应用（2021YFF0703800）支持。
目前，病原宏基因组高通量测序（metagenome next-generation sequencing，mNGS）技术已经从科研领域走向并广泛地应用于各种疑难感染病原微生物检测、新发突发传染病病因分析和溯源、毒力耐药基因检测等领域。mNGS技术是无预设、无偏倚的测序，结果的分析和报告依赖于对于测序序列与基因组参考数据库的比对，因此mNGS检测性能在很大程度上取决于生物信息学分析的分类算法组合，以及基因组参考数据库。中华医学会检验医学分会发布的《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》中，建议满足临床检测的比对数据库，至少应包括微生物、人源及背景序列数据等；同时建议实验室应保证数据库稳定运行，及时补充新发病原体，提高数据库覆盖度。
然而，关于如何构建适用于mNGS技术的高质量临床微生物基因组参考数据库，尚缺少针对性的技术文件和共识。目前，国内外没有可以直接适用于mNGS的微生物基因组参考数据库，科研机构、临床实验室以及mNGS产品研发机构等，需要利用公共数据库中的基因组数据，自行构建用于比对的数据库。不同机构自建的参考数据库，所选取的微生物基因组数据的来源、质量控制标准、清洗流程及质量均不一致，可能会导致出现不同机构应用mNGS检测的结果参差不齐，可比性较差的情况。微生物基因组参考数据库的建设是一个复杂的过程，因此，应尽量形成一套公认的、详细的指导方案，并且在建设的过程中要考虑尽量保证准确、高效且对临床具有可操作性。 |
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| 范围和主要技术内容 |
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| 本文件规定了病原微生物基因组参考数据库的要求。本文件适用于基于病原微生物基因组和宏基因组高通量测序方法，对人体样品中病原微生物进行分析的参考数据库。
本文件适用的测序原理包括单分子纳米孔链测序、可逆末端终止测序、联合探针锚定聚合测序。 |
