| 征求意见稿 |
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| 标准草案 |
标准草案.pdf
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项目申报书 |
项目申报书.pdf
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| 基础信息 |
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| 标准性质 |
推荐性国家标准
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标准类别 |
基础 |
| 制修订 |
制定 |
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| 归口单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
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执行单位 |
全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会 |
| 主管部门 |
国家药品监督管理局 |
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| 起草单位 |
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| 中国食品药品检定研究院 |
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| 目的意义 |
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| 随着生物技术的快速发展，高通量测序技术已经成为基因组学研究的重要工具，并为疾病机理研究、遗传病诊断、个性化医疗等领域提供了强大的技术支持。基因组中的结构变异，如拷贝数变异（CNVs）、插入缺失（InDels）、染色体重排等，对个体的遗传特性和疾病易感性有着重要影响。准确识别和描述这些变异对于理解基因功能、疾病机制以及开发新的治疗策略至关重要。
尽管现有的命名规范在一定程度上促进了变异的描述和分类，但它们往往存在不一致性和复杂性，这在高通量测序数据的快速增长面前显得尤为突出。然而，由于缺乏统一的命名标准，导致各个检测机构对于检出结果的命名缺乏标准化，临床医生在解读高通量测序结果时面临挑战，这可能影响患者的诊断和治疗。制定推荐性国家标准可以确保结构变异的命名一致性和标准化，使得不同实验室和研究之间的数据更易于比较和共享。
为了克服现有命名规范的局限性，迫切需要建立一套统一、准确、易于理解和应用的结构变异命名规范，这对于疾病的诊断、风险评估和治疗决策至关重要，同时也将有助于提高研究的可重复性，促进跨学科、跨机构的数据共享和合作。本标准获得国家级科研项目：便携式半导体测序仪研发与性能验证（2022YFF1202200）支持。
现如今，高通量测序技术已相对成熟，并在临床检测中得到应用，具备了制定国家标准的技术基础。国际和国内已有相关行业标准和团体标准，如《An International System for Human Cytogenomic Nomenclature2020》（ISCN 2020版）和《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》等，为国家标准的制定提供了参考。 |
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| 范围和主要技术内容 |
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| 本文件规定了基于高通量测序的染色体数目异常和结构变异命名规范。
本文件适用于人类基因组学和遗传学领域基于高通量测序对染色体数目异常和结构变异检测结果的命名。 |
