基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第1部分：外显子19缺失突变（19DEL）

Reference measurement procedure for EGFR mutation fraction abundance by digital PCR - Part 1: Exon 19 deletion mutation (19 DEL)

国家标准计划《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第1部分：外显子19缺失突变（19DEL）》由SAC/TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口上报及执行，主管部门为国家药品监督管理局。

主要起草单位中国食品药品检定研究院。

征求意见稿

标准草案	标准草案.pdf	项目申报书	项目申报书.pdf

基础信息

标准性质	推荐性国家标准	标准类别	方法
制修订	制定
归口单位	全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会	执行单位	全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会
主管部门	国家药品监督管理局

起草单位

中国食品药品检定研究院

目的意义

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据，中国新发病例和死亡人数全球第一。2020年中国新发癌症457万人，2022年上升至482万。我国健康中国行动?癌症防治行动实施方案（2023?2030年）指出，应加强癌症预防、筛查、早诊早治和科研攻关，集中优势力量在发病机制、防治技术、资源配置、政策保障等关键环节取得重点突破，有效减少癌症危害，为增进群众健康福祉、共建共享健康中国奠定良好基础。表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为30%～40%。在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR-TKI治疗的先决条件。根据《中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)》推荐，EGFR敏感突变包括外显子19缺失突变(19del)和外显子21点突变(L858R)，以及双突变(19del/L858R，T790M/19del，T790M/L858R )和一些罕见突变(G719X，L861Q，S768I)；另外还应包括两个耐药突变，外显子20插入突变(20ins)和外显子20点突变(T790M)，近90%的EGFR基因突变是19外显子缺失突变(19del)和21外显子点突变(L858R)。数字PCR是一种核酸分子绝对定量技术，相较于传统荧光定量PCR，数字PCR定量方法不依赖标准曲线，对抑制剂耐受性更强，特异性强且灵敏度高，因此在基因检测中拥有广阔的应用空间。中国计量科学研究院针对EGFR基因突变检测，建立了19del/L858R/T790M基因突变数字PCR方法，并且作为参考测量方法已收录于国际检验医学溯源联合委员会（JCTLM)数据库。因此，基于前期工作，制定表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测系列国家标准将为我国EGFR基因突变检测工作提供准确、可靠、统一的参考测量方法，提高基因突变检测结果的准确性和可比性，为癌症筛查及治疗提供可靠数据。

范围和主要技术内容

本文件描述了基于数字PCR方法的表皮生长因子受体（EGFR）外显子19缺失突变（19DEL）丰度参考测量程序的试剂和材料、仪器设备、测量过程及数据处理。本文件适用于实验室建立和运行经测序确认包含EGFR 19DEL缺失突变的基因组及质粒DNA样本的基因突变丰度参考测量程序。本文件不适用于EGFR未知基因突变的定量检测。