中枢神经系统感染病原体核酸宏基因组测序技术要求
Technical requirements for metagenomic next-generation sequencing of pathogens associated with central nervous system infection
  行业标准计划《中枢神经系统感染病原体核酸宏基因组测序技术要求》由SMD/TU 007(医用高通量测序标准化技术归口单位)归口上报及执行,主管部门为国家药品监督管理局。   主要起草单位 中国食品药品检定研究院。

征求意见稿
标准草案 标准草案.pdf   项目建议书 项目建议书.pdf  

基础信息
标准性质 推荐性行业标准 标准类别 方法标准
制修订 制定 项目承担单位

起草单位
中国食品药品检定研究院

标准实施可行性评估

目的意义
中枢神经系统(CNS)感染可由真菌、细菌、病毒等病原体引起,具有起病急、进展快、病原体复杂等特点,存在较高的致残、致死风险。CNS感染的早期诊断,对于及时控制感染、提高患者的生存率尤为重要。但是目前CNS感染的早期诊断存在很大困难,一方面,患者临床症状和脑脊液生化指标非特异,另一方面,影像学检查依赖于CT或MRI,甚至需要增强扫描,这些检查不易捕捉到早期炎性改变的影像学特征。而且,传统的脑脊液细菌学培养阳性率不高,低于40%。由于能够透过血脑屏障或在脑脊液中达到较高浓度的抗菌药不多,在无病原学证据支持的情况下,如何经验性应用抗菌药也是困扰临床医生的问题。 mNGS可以检测所有已知基因序列的病原体,无偏倚地检出样本中的病原体,灵敏度及特异度高,检测速度相对较快。因此,推荐对于病因不明,经验治疗效果不佳,重症,免疫缺陷或免疫抑制的脑炎、脑膜炎和脑脓肿患者,应在常规病原检测基础上,尽早使用mNGS检测辅助明确病原体。虽然,脑脊液mNGS技术已经逐步应用于CNS感染病原体诊断方面,但作为一种新兴的病原诊断方法,mNGS操作流程较为复杂,涉及标本采集,核酸提取,文库准备,序列测序,生信分析,质控等多方面实验操作,目前仍缺乏相关的应用标准。因此,设立CNS感染病原体mNGS测序性能要求、检测流程、质量控制和安全防护等方面应用指南尤为重要。

范围和主要技术内容
范围: 本文件提供了基于宏基因组测序技术检测中枢神经系统感染病原体的性能要求、检测流程、质量控制和安全防护等方面的内容。 本文件适用于医疗机构、疾病预防控制机构和第三方实验室对中枢神经系统感染病原体诊断核酸高通量测序技术的应用。 主要技术内容: 1.术语及定义: 包括中枢神经系统感染,高通量测序,宏基因组测序等。 2.性能要求: (1)mNGS检测CNS感染病原体的性能要求,包括性能验证、mNGS全流程性能确认、最低检出限,精密度确认,抗干扰确认,交叉干扰确认,稳定性确认,临床评估等; (2)mNGS检测要求,包括样本采集和处理,企业参考盘建立和验证,生信参考盘的建立和验证,mNGS分析流程,质控要求,结果解读,样本保存和记录,质量控制,安全防护等。