中枢神经系统(CNS)感染可由真菌、细菌、病毒等病原体引起,具有起病急、进展快、病原体复杂等特点,存在较高的致残、致死风险。CNS感染的早期诊断,对于及时控制感染、提高患者的生存率尤为重要。但是目前CNS感染的早期诊断存在很大困难,一方面,患者临床症状和脑脊液生化指标非特异,另一方面,影像学检查依赖于CT或MRI,甚至需要增强扫描,这些检查不易捕捉到早期炎性改变的影像学特征。而且,传统的脑脊液细菌学培养阳性率不高,低于40%。由于能够透过血脑屏障或在脑脊液中达到较高浓度的抗菌药不多,在无病原学证据支持的情况下,如何经验性应用抗菌药也是困扰临床医生的问题。
mNGS可以检测所有已知基因序列的病原体,无偏倚地检出样本中的病原体,灵敏度及特异度高,检测速度相对较快。因此,推荐对于病因不明,经验治疗效果不佳,重症,免疫缺陷或免疫抑制的脑炎、脑膜炎和脑脓肿患者,应在常规病原检测基础上,尽早使用mNGS检测辅助明确病原体。虽然,脑脊液mNGS技术已经逐步应用于CNS感染病原体诊断方面,但作为一种新兴的病原诊断方法,mNGS操作流程较为复杂,涉及标本采集,核酸提取,文库准备,序列测序,生信分析,质控等多方面实验操作,目前仍缺乏相关的应用标准。因此,设立CNS感染病原体mNGS测序性能要求、检测流程、质量控制和安全防护等方面应用指南尤为重要。 |