| 微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白功能缺陷导致，这一分子特征在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义，也是林奇综合症的主要表征。近年来，NCCN，ASCO，《中国结直肠癌诊疗规范》等都阐明了MSI的重要意义。目前MSI被广泛应用于林奇综合征的筛查，结直肠癌化疗药物的疗效预测，结直肠癌患者预后判读，肿瘤免疫治疗药物的疗效预测等。
目前MSI的检测方法有免疫组化分析，PCR方法，高通量测序方法。随着高通量测序技术的发展，相关MSI检测的方法，软件，产品被大规模推出。各相关方法和软件使用的检测位点，判定阈值，实验方案等均没有统一的规范和标准。
因此，迫切需要统一的MSI检测标准，指导MSI在临床的规范化检测。本提案内容拟针对MSI的定义、术语、检测技术规范、数据格式、软件参数、判读阈值等进行规范化评价，有助于实现MSI的规范化检测和广泛应用，进而推动癌症的早期诊断和精准治疗，促进我国卫生健康事业的发展。 |
