| 同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是维持细胞遗传稳定性的关键DNA修复途径之一，它负责修复DNA双链断裂（DSBs）。 HRR通路的关键基因包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C/D等，它们的突变在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出，其精准分类对癌症的早期诊断、治疗选择及预后评估极为重要。然而，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的复杂变异分类框架，HRR基因分类面临诸多挑战，包括证据来源的多样性及标签的精确应用，进而在实施层面也带来了相应的困境，特别是，下一代测序（NGS）技术虽能生成大量数据，但数据解读耗时且结果不明确的问题异常凸显，变异的错误分类可能导致治疗决策错误和不必要的焦虑。
本项目旨在明确HRR基因变异解读规范和数据库建立的通用要求，提升变异解读的准确性和一致性，以进一步支持临床诊断和治疗决策，提升HRR基因相关疾病（如乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的诊疗水平。
本项目的意义在于通过规范HRR基因变异解读，减少不同实验室之间的解读差异，提升诊断一致性。通过提供权威的HRR基因变异数据库，支持科研和临床数据共享，推动HRR基因相关研究的发展。同时促进国内HRR基因变异解读技术与国际接轨，提高中国在该领域的国际影响力。 |
