| 征求意见稿 |
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| 标准草案 |
标准草案.pdf
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项目建议书 |
项目建议书.pdf
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| 基础信息 |
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| 标准性质 |
推荐性行业标准 |
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标准类别 |
方法标准 |
| 制修订 |
制定 |
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项目承担单位 |
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| 起草单位 |
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| 中国食品药品检定研究院 |
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| 标准实施可行性评估 |
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| 目的意义 |
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| 地中海贫血（简称“地贫”）常见于我国南方省份，主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国共有重型和中间型地贫患者30万人，地贫基因携带者3000万人。地贫患者每年输血和去铁治疗费用高达10万元以上。
常规的地贫检测，包括血常规和血红蛋白分析，存在较大漏诊风险。地贫遗传因素复杂，数据库中收录的珠蛋白基因突变位点数量超过1500个，为地贫基因检测带来巨大挑战。
随着高通量测序技术的发展，地贫基因检测技术取得重大突破。采用高通量测序技术对地贫进行基因检测具有检测范围广、准确性高等优势，为地贫携带者筛查与疑似患者的诊断提供了良好的工具。 |
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| 范围和主要技术内容 |
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| 本文件描述了采用高通量测序技术进行地中海贫血（简称“地贫”）基因检测的术语和定义、原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告和质量控制要求。
本文适用于运用高通量测序技术进行地中海贫血基因检测的实验室质量评价和试剂盒性能确认。
主要技术内容：原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告、质量控制等。 |
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