| 征求意见稿 |
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| 标准草案 |
标准草案.pdf
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项目建议书 |
项目建议书.pdf
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| 基础信息 |
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| 标准性质 |
推荐性行业标准 |
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标准类别 |
产品标准 |
| 制修订 |
制定 |
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项目承担单位 |
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| 起草单位 |
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| 中国食品药品检定研究院 |
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| 标准实施可行性评估 |
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1.已有国家参考品做为相关产品基础技术标准参考。
2.国内已有3款已获批试剂盒产品，相关性能数据可用于进行标准制定过程中分析评价。
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| 目的意义 |
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| 我国出生缺陷的发生率约为5.6％，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80％以上，具体包括染色体数目异常、大片段缺失／重复及致病性基因拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等。多年来，染色体核型分析技术一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”，也是染色体病产前诊断的一线方法，但其检测周期长、分辨率较低，无法检出5 Mb以下的CNVs。截至目前，已明确由pCNVs所致的染色体微缺失／微重复综合征已达300多种，综合发病率近1／600，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。有研究表明，核型分析未见异常但超声提示结构异常的胎儿中，有6％～7％存在明确致病或可能致病的CNVs。此外，核型分析与超声均未发现异常的胎儿中有1．0％～1．7％存在明确致病或可能致病的CNVs。因此对染色体非整倍体及基因拷贝数变异进行及时、准确的产前诊断，将有利于进一步减少活产儿的严重出生缺陷。近年来随着二代测序技术、人类遗传学、分子细胞遗传学的不断发展。可以利用二代测序技术对羊水进行染色体非整倍体及基因拷贝数变异检测（以下简称CNV-seq检测），该技术利用二代测序技术进行低深度测序，基于“基因组中相应测序深度与该区域拷贝数相关”的假设理论，将测序结果与人类参考基因组进行比对，从而发现受检样本可能存在染色体非整倍体及基因微缺失微重复等拷贝数异常。相比较传统的金标准核型分析及芯片、FISH等检测技术方法，基于高通量测序的CNV-seq技术具有测序深度可调整、覆盖面广、分辨率高、成本低、无需培养、通量高以及兼容性好的优点。
目前随着该技术在临床认可以及逐步成熟，国内于24年初连续批准了来自于三个不同企业的三款试剂盒产品，让临床检测应用的规范化和标准化逐步进入。不同公司产品在不同的检测平台上，在原材料的选择和设计、样本的选取及成品质量控制等方面均有所差异，产品性能也因此各有不同。制定该标准，有利于规范此类检测试剂盒的开发、验证、临床评估等工作，推进相关产品的高质量开发评价，保障技术产品在临床的高质量普及应用。 |
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| 范围和主要技术内容 |
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| 本标准适用于基于高通量测序法的染色体非整倍体及基因拷贝数变异检测试剂盒。突变类型包括染色体的非整倍体变异及基因微缺失微重复变异。
主要技术指标内容：外观、准确性、特异性、检测限、重复性。 |
