基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范

Technical specification for homologous recombination deficiency (HRD) detection based on hybridization capture high-throughput sequencing

行业标准计划《基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范》由SMD/TU 007（医用高通量测序标准化技术归口单位）归口上报及执行，主管部门为国家药品监督管理局。主要起草单位深圳华大基因股份有限公司。

征求意见稿

标准草案	标准草案.pdf	项目建议书	项目建议书.pdf

基础信息

标准性质	推荐性行业标准	标准类别	方法标准
制修订	制定	项目承担单位

起草单位

深圳华大基因股份有限公司

标准实施可行性评估



目的意义

同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）已成为靶向抗肿瘤药物聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（poly(ADP⁃ribose)polymerase，PARP）抑制剂的重要新型生物标志物，在相关癌症中检测HRD对临床是否采用PARP抑制剂的治疗方案选择具有重要意义。但HRD检测技术复杂，检测流程/产品开发难度较大。本项目旨在建立基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术流程的参考标准。我们将基于现有基础，参考行业先进技术及各专家的意见及建议，建立基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范的技术要求，促使HRD检测相关技术/产品的开发过程标准化，确保为患者提供最大化的有价值的临床诊疗参考信息，推动科学技术方法的临床应用，促进基因组学诊疗检测行业的健康有序发展。

范围和主要技术内容

1. 适用范围适用于对人基因组进行目标区域杂交捕获后，采用高通量测序技术开展HRD检测的方法，建立技术要求及开发标准。 2. 主要技术内容规范基于杂交捕获高通量基因测序的同源重组修复缺陷（HRD）检测技术的开发流程和要求。建立检测前、检测中、检测后各环节的技术要求，包含样本处理、文库制备、高通量测序、数据分析、结果报告等环节的技术要点，以及检测流程重点环节的质量控制要求等。