| 高通量测序（NGS）技术应用于临床医学检测涉及相对复杂的检测系统的开发，包括相关应用方向的样本处理和文库构建试剂、测序仪和测序试剂与软件系统，还需要配套该应用方向的生物信息学分析和/或解读软件，才可完整的进行相关应用方向预期用途目的的检测。随着高通量测序技术在肿瘤基因检测领域的发展应用，越来越多与检测技术配套的生信分析方法或生信检测流程同步出现，其中部分以分析软件的形式完成了医疗器械注册申报，突显分析软件在整体NGS检测系统中日益增加的重要性，同时也为体外诊断试剂配套分析软件的规范化发展奠定了良好的基础。在基于NGS检测的肿瘤基因变异分析软件需求逐步增加之际，建立肿瘤基因变异高通量测序数据分析软件技术规程，可更好的规范和标准化肿瘤基因变异高通量测序数据的分析过程，确保数据的准确性和可靠性，提高肿瘤诊断和治疗的精准度和效果。肿瘤基因变异高通量测序数据分析是肿瘤诊断和治疗的重要环节，标准化该分析软件技术要求和检验规程，可以规范后续该方向相关软件的开发路径，促进提升软件质量与注册效率，从而更好的保障临床肿瘤数据分析的效率和准确性，为先进肿瘤NGS体外诊断技术的临床应用提供更好的支持和保障。 |
