肿瘤体细胞变异解读规范和数据库建立的技术规范
Quality requirements of whole genome sequencing for germline mutation detection
行业标准计划《肿瘤体细胞变异解读规范和数据库建立的技术规范》由SMD/TU 007（医用高通量测序标准化技术归口单位）归口上报及执行，主管部门为国家药品监督管理局。 主要起草单位 中国食品药品检定研究院。
征求意见稿
标准草案
标准草案.pdf
项目建议书
项目建议书.pdf
基础信息
标准性质
推荐性行业标准
标准类别
管理标准
制修订
制定
项目承担单位
起草单位
中国食品药品检定研究院
标准实施可行性评估
目的意义
建立各种肿瘤基因检测技术中体细胞突变结果解读的规范指导和数据库建立的通用要求建立。使肿瘤基因检测中的解读和报告规范化，肿瘤的诊疗更加标准化和规范化，辅助医生学习相关疾病诊疗，成为医患沟通的有效实证，提升沟通效率。
范围和主要技术内容
适用范围：用于各种肿瘤基因检测技术中体细胞突变结果解读的规范指导和数据库建立的通用要求建立。 主要技术内容：肿瘤基因检测报告中的体细胞突变结果解读部分需要包含检出变异的标准注释，其产品检测预期用途范围内的突变临床价值（包括诊断、药物预测和预后），变异临床意义的证据等级和变异等级，以及相关证据的引用来源。同时，肿瘤体细胞突变解读数据库中也应包含上述要素。
